每1000个新生儿就有三到五人患先天性听损，但常在听力明显异常，甚至到儿童语言发展与理解能力落后时才去看医生，已错过黄金治疗时机。台北荣总医师牛道明在科技部支持下，与国卫院研发一滴血基因检测方式，婴儿出生七天内可完成初步诊断。科技部表示，此检测效率已优于世界一流医学中心水準。
科技部指出，目前听力筛检流程缺乏其他临床辅助指标，导致新生儿初筛阳性个案转介率偏高。如何导入精準医疗模式，即早鉴定出带有先天性听损危险因子的高危险群，加速确诊的效率与準确性，发展快速诊断与新式治疗技术，是目前临床上急需努力的目标。这不但能让听损儿尽早接受治疗与复健，并提供个人化新式治疗方式。
科技部表示，牛道明团队平均可在新生儿出生后七天，初步确认是否罹患先天性听损，超越国健署「三个月内确诊、六个月治疗」的建议期程。这项研发成果也可针对导致听损成因，比如先天性感染，即早提供适当的药物治疗，避免不可逆的伤害，或按听损基因突变位点的特徵，加速评估配戴助听器或人工电子耳的流程，把握儿童听损治疗与听力发展的黄金时机。
评论